發(fā)布日期：2017-01-13
醫(yī)生花了16年仍然無(wú)法搞清一個(gè)孩子患了什么病，F(xiàn)ace2Gene 的 APP 可能只要幾分鐘就搞定了。老年癡呆癥早期很難發(fā)現(xiàn)，但 Rudzicz 開發(fā)的工具可以頻繁測(cè)試，及時(shí)診斷。這就是AI 的魅力，它可能會(huì)改變醫(yī)療產(chǎn)業(yè)。
這是一個(gè)真是的故事，“Patient Number Two”（患者二號(hào)）來到了世界，他的父母初為人父人母，只有20多歲。懷孕時(shí)很正常，生產(chǎn)過程也很順利。幾個(gè)月之后，事情突然變了模樣。由于耳朵受到感染，孩子的耳部患上炎癥，晚上呼吸困難。就他的年紀(jì)而言，孩子尺寸太小了，到了5歲生日時(shí)，孩子仍然無(wú)法說話。情況越來越嚴(yán)重，孩子出現(xiàn)了癲癇。腦部MRI掃描、分子檢測(cè)、基因測(cè)試、看了許多醫(yī)生，還是找不到答案。實(shí)在沒有辦法，2015年，年輕的父母決定進(jìn)行外顯子組測(cè)序，外顯子組是基因組的一部分，它為蛋白質(zhì)編碼；醫(yī)生想知道小孩是否患有遺傳病。結(jié)果出來了：ARIDIB。
這種基因變異意味著孩子將會(huì)患上格-斯二氏綜合征（Coffin-Siris syndrome）。問題在于“患者二號(hào)”的表現(xiàn)不太像格-斯二氏綜合征，如果真是這種病，一般頭皮頭發(fā)稀疏、小拇指不完整。正因如此，醫(yī)生與年輕父母討論外顯子組測(cè)序結(jié)果時(shí)根本沒有考慮這種病。Karen Gripp是一名醫(yī)生，他參與了會(huì)診。當(dāng)Karen Gripp將孩子的臉部照片上傳到Face2Gene時(shí)，她吃了一驚。Face2Gene APP是程序員開發(fā)的，這些程序員還曾幫助Facebook在照片中識(shí)別臉部圖像。Face2Gene APP可以用超快的速度完成幾百萬(wàn)次演算：眼睛有多傾斜？瞼裂有多窄？耳朵有多低？計(jì)算機(jī)進(jìn)行量化分析之后給出一組名單，上面全是可能的病癥。APP甚至還在照片上繪制了熱度圖，顯示那些最匹配的特征。
“看完之后，一切都清楚了。”Gripp說。她是Alfred I. duPont兒童醫(yī)院遺傳醫(yī)學(xué)部門的主管，有著豐富的經(jīng)驗(yàn)。Gripp還說：“在APP提示之前沒有人發(fā)現(xiàn)。”曾經(jīng)，“患者二號(hào)”的醫(yī)生困擾了16年，而Face2Gene只用幾分鐘就找到了答案。
有許多遺傳條件可以在臉部圖像中顯示出來，這些特征是獨(dú)一無(wú)二的，它們可以提供線索，告訴醫(yī)生患者患了什么病。事實(shí)上，F(xiàn)ace2Gene使用的技術(shù)只是新技術(shù)的一種，還有許多技術(shù)用計(jì)算機(jī)從海量數(shù)據(jù)中分析、歸類、尋找各種模式。新技術(shù)是建立在人工智能之上的，比如深度學(xué)習(xí)和神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)技術(shù)，通過識(shí)別、診斷疾病，AI有望為醫(yī)學(xué)帶來變革。
機(jī)器學(xué)習(xí)可以診斷遺傳綜合征，還可以診斷其它疾病。RightEye GeoPref自閉癥測(cè)試系統(tǒng)可以及早發(fā)現(xiàn)病癥，當(dāng)孩子只有12個(gè)月大時(shí)就能發(fā)現(xiàn)；12個(gè)月是關(guān)鍵階段，早早治療結(jié)果會(huì)大不一樣。
在1月2日的CES展會(huì)上出現(xiàn)了一門新技術(shù)，當(dāng)孩子觀看分屏視頻時(shí)，紅外傳感器會(huì)測(cè)試孩子的眼部運(yùn)動(dòng)；視頻的一側(cè)是人和臉；另一側(cè)是移動(dòng)的幾何圖形。小孩應(yīng)該對(duì)臉更感興趣，而不是抽象對(duì)象，根據(jù)孩子觀看的時(shí)間就可以初步判斷孩子的自閉程度。
這種技術(shù)是加州大學(xué)圣地亞哥分校（UC San Diego）發(fā)明的，研究人員Karen Pierce測(cè)試了400多名剛學(xué)會(huì)走路的孩子，發(fā)現(xiàn)系統(tǒng)有86%的概率可以正確預(yù)測(cè)自閉癥。技術(shù)還沒有成熟，F(xiàn)DA沒有批準(zhǔn)，無(wú)法作為診斷工具使用。RightEye首席科學(xué)官M(fèi)elissa Hunfalvay說：“從機(jī)器學(xué)習(xí)的角度來看，這種測(cè)試相當(dāng)簡(jiǎn)單。但在它之前，要診斷疾病只能靠醫(yī)生或者父母觀察，這樣就會(huì)帶來一個(gè)問題：無(wú)法量化。”
在美國(guó)，老年癡呆癥是第六大“致命殺手”，相似的工具也可以幫助醫(yī)生及早診斷。許多時(shí)候，醫(yī)生無(wú)法及時(shí)發(fā)現(xiàn)身體癥狀，從而采取相應(yīng)的干預(yù)措施。但是機(jī)器學(xué)習(xí)具備醫(yī)生不曾具備的能力，它可以通過語(yǔ)音尋找認(rèn)知產(chǎn)生障礙的信號(hào)。多倫多Winterlight實(shí)驗(yàn)室開發(fā)了一套工具，它可以盡早發(fā)現(xiàn)癡呆跡象。實(shí)驗(yàn)室聯(lián)合創(chuàng)始人Frank Rudzicz解釋說，患者會(huì)抖動(dòng)，這種高頻率波動(dòng)只有電腦能發(fā)現(xiàn)，人類發(fā)現(xiàn)不了。
在診斷病人是否患有老年癡呆癥時(shí)，醫(yī)生一般會(huì)用筆和紙測(cè)試病人，Winterlight開發(fā)的新工具更加敏感。傳統(tǒng)方法每6個(gè)月只能進(jìn)行一次測(cè)試，而Rudzicz開發(fā)的工具可以一周測(cè)試許多次，它可以不斷評(píng)估病人的感知功能，觀察表現(xiàn)好、表現(xiàn)壞的時(shí)期。目前新工具還處在測(cè)試階段，不過加拿大、美國(guó)、法國(guó)的醫(yī)療專家已經(jīng)開始試用。
聽到這些消息，你可能會(huì)覺得很科幻，事實(shí)上，長(zhǎng)久以來醫(yī)生早就在用電腦診斷疾病。我們的身體行為會(huì)有失常之處，跡象很微妙，難以察覺，電腦可以偵測(cè)分析眾多的細(xì)小跡象，它比人類更敏感。例如，如果沒有電腦，“患者二號(hào)”無(wú)法將自己的外顯子組與成千上萬(wàn)的病人對(duì)比，無(wú)法找到突變基因，正是這些突變基因讓他患上了格-斯二氏綜合征。
醫(yī)生不會(huì)被淘汰。目前已知的遺傳綜合征約有8000種，F(xiàn)ace2Gene可以診斷其中的4000種，數(shù)據(jù)庫(kù)會(huì)閃現(xiàn)無(wú)數(shù)的圖片，系統(tǒng)從中尋找臉部模式，從而診斷病癥；盡管如此，F(xiàn)ace2Gene還是需要醫(yī)生來確認(rèn)結(jié)果。
來源：36氪
